Software ontrafelt menselijk genoom in anderhalf uur
De ontrafeling van het eerste menselijke genoom kostte drie jaar tijd en drie miljard dollar. Ondertussen is er heel wat veranderd: ook de kleinste onderzoeksgroepen kunnen een genoom in enkele dagen ontleden. Maar daarna begint het werk pas echt, bij de analyse van de miljarden gegevens die nuttige informatie moeten opleveren voor onderzoek of diagnoses.
Dr. Peter White, directeur van het Biomedical Genomics Core at Nationwide Children’s Hospital in Ohio, en zijn team hebben daarom een nieuwe softwaretechnologie ontworpen die in sommige gevallen zo’n klus in nauwelijks 90 minuten klaarspeelt.
Churchill
De nieuwe tool werd “Churchill” gedoopt. Churchill automatiseert het onderzoek van ruwe data door zeer rekenintensieve processen en produceert uiteindelijk een lijst van genetische varianten die verder onderzocht moeten worden. “Elke stap in het proces werd ontworpen om tijd te besparen”, aldus White. “En dat zonder de data-integriteit aan te tasten. De analysemethode is dus 100 procent reproduceerbaar.”
Uit tests blijkt dat Churchill aftikt op 99,7 procent gevoeligheid, 99,99 procent accuraatheid en 99,66 procent in effectiviteit. De snelle diagnose van bepaalde ziektes bij pasgeborenen kan een kritieke factor zijn, maar ook voor breder genoom-onderzoek bij grote groepen kan Churchill zijn nut bewijzen.
Schaalbaarheid
Nog een voordeel van Churchill is dat de methode zeer schaalbaar is over verschillende servers en dat de software 90 procent van de computertijd nuttig gebruikt. Bij alternatieve methodes is dat soms slechts 30 procent. Ook de schaalbaarheid laat vaak te wensen over.
Met behulp van Amazon Cloud Services kon White bijna 1.100 genoomstalen onderzoeken in zeven dagen. Zeker voor zeer grote genoomonderzoeken van complete bevolkingsgroepen opent dat nieuwe perspectieven.
Cloud-applicatie
Het Churchill-algoritme werd in licentie gegeven aan het bedrijf Genomenext, die het hele proces als een cloud-applicatie wil gaan aanbieden.
